Недосконалий остеогенез та синдром Ескобара: унікальне поєднання орфанної генетичної патології в пацієнта (клінічне спостереження)

Abstract

A clinical case of a unique combination in a patient of a com­bination of rare genetic diseases — imperfect osteogenesis and Escobar syndrome is presented. Imperfect osteogenesis (os­teogenesis imperfecta, congenital fragility of bones, periosteal dystrophy, intrauterine rickets, osteopsaturosis, Lobstein-Wolff disease, «crystal» disease) [Q 78.0] — heterogeneous hereditary disease, with a frequency in the population from 1–7.2:10 000 to 1:20 000. Characterized by a violation of the synthesis of type I collagen. Clinically manifested by multiple fractures and the development of progressive deformities of long bones of extremities, some variants of the disease are accompanied by the presence of blue sclera and progressive deafness. Es­cobar syndrome (multiple pterygium syndrome, Multiple pte­rygium syndromes, OMIM 265 000) is an orphanic hereditary disease, the incidence is unknown. Clinical manifestations — cervical, antecubital, popliteal pterygiums, multiple contrac­tures of joints, excessive skin folds in the axilla and between the fingers, congenital or early manifested scoliosis or kypho­scoliosis, the presence of hemivertebra, partial fusion of ver­tebral bodies, cryptorchidism and hypogonadism in boys, fetal akinesia, low hair growth at the back of the head, deformity of the feet as a «rocking-stop», intrauterine growth retardation, small growth, craniofacial dysmorphisms (micrognathia), anti­monyholoidal incision of the eyes (displacement of the medial edges of the optic gaps upwards) with epicanthus or without it, ptosis, arachnodactyly, respiratory distress syndrome (due to hypoplasia of the lung tissue), cleft hard and soft palate, low set eyes. Intellectual development, as a rule, does not suffer. Treatment is complex: correction of metabolic disorders, surgi­cal interventions to eliminate deformities of limbs, cleft palate, pterygium.

Представлен клинический пример уникального сочетания у пациента комбинации редких генетических заболеваний — несовершенного остеогенеза (НО) и синдрома Эскобара. НО (osteogenesis imperfectа, врожденная ломкость костей, периостальная дистрофия, внутриутробный рахит, остеопсатироз, болезнь Лобштейна-Вролика, «хрустальная» болезнь) [Q 78.0] — гетерогенное наследственное заболевание, с частотой в популяции от 1–7,2:10 000 до 1:20 000. Характеризуется нарушением синтеза коллагена I типа. Клинически проявляется множественными переломами и развитием прогрессирующих деформаций длинных костей конечностей, некоторые варианты заболевания сопровождаются наличием голубых склер и прогрессирующей тугоухостью. Синдром Эскобара (синдром множественных птеригиумов, Multiple pterygium syndromes, OMIM 265 000) — орфанное наследственное заболевание, частота встречаемости неизвестна. Клинические проявления — шейный, антекубитальный, подколенный птеригиумы, множественные контрактуры суставов, избыточные кожные складки в подмышечной впадине и между пальцами, врожденный или рано проявившийся сколиоз или кифосколиоз, наличие полупозвонков, частичное слияние тел позвонков, крипторхизм и гипогонадизм у мальчиков, фетальная акинезия, низкий рост волос на затылке, деформация стоп по типу «стопа-качалка», задержка внутриутробного развития, небольшой рост, черепно-лицевые дизморфизмы (микрогнатия), антимонголоидный разрез глаз (смещение медиальных краев глазных щелей вверх) с эпикантом или без него, птоз, арахнодактилия, респираторный дистресс-синдром (в связи с гипоплазией легочной ткани), расщелина твердого и мягкого неба, низко посаженные глаза. Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Лечение является комплексным: коррекция метаболических нарушений, хирургические вмешательства для устранения деформаций конечностей, расщелины неба, птеригиумов.

Представлений клінічний приклад унікального поєднання в пацієнта комбінації рідкісних генетичних захворювань — недосконалого остеогенезу (НО) і синдрому Ескобара. НО (osteogenesis imperfectа, вроджена ламкість кісток, періостальна дистрофія, внутрішньоутробний рахіт, остеопсатироз, хвороба Лобштейна-Вроліка, «кришталева» хвороба) [Q 78.0] — гетерогенне спадкове захворювання, зі частотою в популяції від 1–7,2:10 000 до 1:20 000. Характеризується порушенням синтезу колагену I типу. Клінічно проявляється множинними переломами і розвитком прогресованих деформацій довгих кісток кінцівок, деякі варіанти захворювання супроводжуються наявністю блакитних склер і прогресуючою тугоухістю. Синдром Ескобара (синдром множинного птерігіума, Multiple pterygium syndromes, OMIM 265 000) — орфанне спадкове захворювання, частота зустрічі невідома. Клінічні прояви — шийний, антекубітальний, підколінний птеригіуми, множинні контрактури суглобів, надлишкові шкірні складки в пахвовій западині та між пальцями, вроджений або рано проявлений сколіоз або кіфосколіоз, наявність напівхребців, часткове злиття тіл хребців, крипторхізм і гіпогонадизм у хлопчиків, фетальна акінезія, низький ріст волосся на потилиці, деформація стоп за типом «стопа-качалка», затримка внутрішньоутробного розвитку, невеликий зріст, черепно-лицьові дизморфізми (мікрогнатія), антимонголоїдний розріз очей (зміщення медіальних країв очних щілин вгору) з епікантом або без нього, птоз, арахнодактилія, респіраторний дистрес-синдром (у зв’язку з гіпоплазією легеневої тканини), розщілина твердого та м’якого піднебіння, низько посаджені очі. Інтелектуальний розвиток, зазвичай, не страждає. Лікування є комплексним: корекція метаболічних порушень, хірургічні втручання для усунення деформацій кінцівок, розщілини піднебіння, птерігіуму.