Недосконалий остеогенез: патогенез, класифікація, клінічна картина, лікування

Abstract

The authors present their review of special literature and results of treatment of patients with imperfect osteogenesis from different age groups. Emphasis is made on the pathogenesis of this disease; the above pathogenesis is caused by different variants of mutation of genes, which encode components of the chain of type I collagen. Kinds of imperfect osteogenesis, which are not related to pathology of the above collagen, are pointed out. The review describes in detail the clinical picture, includes a classification and characteristics of types of imperfect osteogenesis, contains diagnostic criteria and generalized results of treatment of this severe pathology. Results of the authors’ own studies are based on use of Pamidront for treating children. An algorithm for its prescription to patients with imperfect osteogenesis is described.

Авторами представлен обзор специальной литературы и результаты лечения пациентов различных возрастных групп с несовершенным остеогенезом. Сделан акцент на патогенез заболевания, связанный с различными вариантами мутаций генов, кодирующих составные цепи коллагена I типа. Отмечены виды несовершенного остеогенеза, не связанные с патологией такого коллагена. В обзоре детально описана клиническая картина, даны классификация и характеристика типов несовершенного остеогенеза, представлены диагностические критерии и обобщены данные по лечению этой тяжелой патологии. Результаты собственных исследований авторов базируются на использовании памидронта для лечения детей. Представлен алгоритм его назначения у пациентов с несовершенным остеогенезом.

Автори представили огляд спеціальної літератури та результати лікування пацієнтів різних вікових груп з недосконалим остеогенезом. Зроблено акцент на патогенезі захворювання, пов’язаний з різними варіантами мутацій генів, що кодують складові ланцюга колагену I типу. Відзначені види недосконалого остеогенезу, які не пов’язані з патологією такого колагену. В огляді детально описана клінічна картина, наведені класифікація і характеристика типів недосконалого остеогенезу, представлені діагностичні критерії та узагальнені результати лікування цієї важкої патології. Результати власних досліджень авторів базуються на використанні памідронта для лікування дітей. Представлено алгоритм його призначення для пацієнтів з недосконалим остеогенезом.