Поліморфізм гена рецептора вітаміну D як чинник раннього формування остеопенічних станів у разі поєднаного перебігу остеоартриту й ожиріння в осіб молодого віку

Abstract

Objective: to reveal the prognostic-diagnostic significance of polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene G63980A, reference SNP (rs) 1544410, and possible prognostication of the risk of disorders appearance in the structural-functional state of the bone tissue in a combined course of osteoarthritis (OA) and obesity in young people.Methods: the study group included 96 patients at the age of (35.5 ± 0.9) years with OA and obesity, the control group were 96 practically healthy people of the same age and gender, the comparison group consisted of 18 patients with OA and the normal body mass.Obesity was classified after calculation of the body mass (Ketle) index. The functional state of the locomotor system was assessed by the WOMAC scale. The mineral density of the bone tissue was measured with bone densitometer Explorer QDR W (Hologic). Gene polymorphism was investigated in the human genome by the method of polymerase chain reaction. Odds ratio (OR) of the disease development was calculated.Results: severe radiological stages of joints were revealed 2.4 times more frequently in OA combined with obesity than in isolated OA. Osteoporosis was diagnosed in 59.4 % of patients from the study group versus 50 % in the comparison one. In the study group, patients with polymorphic variants of VDR gene, who had the B allele, predominated. The following risk factors for the development of OA were revealed: bone fractures in patients and their family members in the past history, genotype variation in VDR gene, age of the onset of disease under 30 and the radiological stage of OA.Conclusions: clinical-instrumental manifestations of the disease worsen in young patients with OA against a background of obesity. The same patients form osteoporotic disorders as early as during five years of the combined course of the above nosologies. Prognostically unfavourable factors are as follows: the BB variant of VDR gene, fractures in patients and their family members’ past history, manifestation of the disease under 30 years of age and the radiological stage of OA.

Цель работы: установить прогнозно-диагностическое значение полиморфизма G63980A гена рецептора витамина D, референcный SNP (rs) 1544410 (VDR) и определить возможность прогнозирования риска развития нарушений структурно-функционального состояния костной ткани при сочетанном течении остеоартрита (ОА) и ожирения у лиц молодого возраста.Методы: в основную группу включено 96 пациентов в возрасте (35,5 ± 0,9) лет с ОА и ожирением, в контрольную — 96 практически здоровых лиц аналогичного возраста и пола, сравнения — 18 человек с ОА и нормальной массой тела. Ожирение классифицировали после расчета индекса Кетле. Функциональное состояние опорно-двигательный системы определяли по шкале WOMAC. Минеральную плотность костной ткани измеряли с помощью костного денситометра Explorer QDR W (Hologic). Полиморфизм гена исследовали в геноме человека методом полимеразной цепной реакции. Рассчитывали показатель относительного риска развития заболевания odds ratio (OR).Результаты: при сочетании ОА и ожирения в 2,4 раза чаще выявлены тяжелые рентгенологические стадии поражения суставов, чем при изолированном ОА. Остеопороз диагностирован у 59,4 % пациентов основной группы против 50 % в группе сравнения. В основной группе преобладали пациенты с полиморфными вариантами гена VDR, которые имели В-аллель. Факторами развития ОА определены: переломы костей у пациентов и членов семьи в анамнезе, вариант генотипа по гену VDR, возраст манифестации заболевания до 30 лет и рентгенологическая стадия ОА.Выводы: у больных молодого возраста с ОА на фоне ожирения ухудшаются клинико-инструментальные проявления заболевания. У них уже при пятилетней продолжительности сочетанного течения нозологий формируются остеопоротические нарушения. Прогностически неблагоприятными факторами являются: вариант ВВ гена VDR, переломы в анамнезе пациента и членов его семьи, манифестация заболевания до 30 лет и рентгенологическая стадия ОА.

Мета роботи: встановити прогнозно-діагностичне значення поліморфізму G63980A гена рецептора вітаміну D, референcний SNP (rs) 1544410 (VDR) і визначити можливість прогнозування ризику розвитку порушень структурно-функціонального стану кісткової тканини за умов поєднаного перебігу остеоартриту (ОА) й ожиріння в осіб молодого віку.Методи: в основну групу включено 96 пацієнтів у віці (35,5 ± 0,9) років з ОА й ожирінням, у контрольну — 96 практично здорових осіб аналогічного віку та статі, порівняння — 18 осіб з ОА і нормальною масою тіла. Ожиріння класифікували після розрахунку індексу Кетле. Функціональний стан опорно-рухової системи визначали за шкалою WOMAC. Мінеральну щільність кісткової тканини вимірювали за допомогою кісткового денситометра Explorer QDR W (Hologic). Поліморфізм гена досліджували в геномі людини методом полімеразної ланцюгової реакції. Розраховували показник відносного ризику розвитку захворювання odds ratio (OR).Результати: за умов поєднання ОА й ожиріння у 2,4 разу частіше виявлені важкі рентгенологічні стадії ураження суглобів, ніж за ізольованого ОА. Остеопороз діагностований у 59,4 % пацієнтів основної групи проти 50 % у групі порівняння. В основній групі переважали пацієнти з поліморфними варіантами гена VDR, які мали В-алель. Чинниками розвитку ОА визначені: переломи кісток у пацієнтів і членів сім’ї в анамнезі, варіант генотипу за геном VDR, вік маніфестації захворювання до 30 років і рентгенологічна стадія ОА.Висновки: у хворих молодого віку з ОА на фоні ожиріння погіршуються клініко-інструментальні прояви захворювання. У них вже у разі п’ятирічної тривалості поєднаного перебігу нозологій формуються остеопоротичні порушення. Прогностично несприятливими факторами є: варіант ВВ гена VDR, переломи в анамнезі пацієнта і членів його сім’ї, маніфестація захворювання до 30 років і рентгенологічна стадія ОА.